С 1 апреля 2026 года в России расширена программа неонатального скрининга — в нее включены два новых наследственных заболевания. В Перинатальном центре № 1 уже проводят обследования по обновленному стандарту.
Что это дает расширенный неонатальный скрининг маленьким пациентам? Раннюю диагностику, своевременное лечение и профилактику тяжелой инвалидизации.
Какие новые заболевания теперь выявляются?
Х‑сцепленная адренолейкодистрофия — нарушение обмена веществ, при котором в тканях накапливаются длинноцепочечные жирные кислоты. Без лечения патология приводит к поражению нервной системы и надпочечников.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот — редкое заболевание с аутосомно‑рецессивным типом наследования. Вызывает дефицит важных нейромедиаторов и гормонов (серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина).
Как проходит скрининг?
Обследование проводится в первые дни жизни малыша — для анализа достаточно нескольких капель крови (берут из пятки). Процедура безопасна, практически безболезненна и входит в программу ОМС — бесплатно для всех родителей.
Почему это важно?
Раннее выявление этих заболеваний позволяет:
*начать лечение до появления первых симптомов;
*существенно улучшить прогноз для здоровья ребёнка;
*снизить риск тяжелых осложнений и инвалидизации.
Забота о здоровье малышей
